DMD一般是指假肥大型肌营养不良,是以进行性骨胳肌无力为特征的一组原发性骨胳肌坏死性疾病。
假肥大型肌营养不良是原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病,发病机制不明确。主要表现为儿童期发病,走路易跌,奔跑困难、急性胃扩张、智能迟缓、认知功能下降、学习困难、癫痛,还会出现情感、行为问题,晚期、反复感染可出现心力衰竭、心律失常、急性胃扩张、癫痛等。
假肥大型肌营养不良本型又可分Duchenne型肌营养不良(DMD)和Becker型肌营养不良(BMD)。其中DMD患者儿童期发病,一般在4~6岁时起病,在行为、智力、情感等方面发育都迟缓于同龄儿童。病情随年龄增加而进行性加重,到10岁时基本不能正常行走,大多在20岁前因并发症而死亡,是一种严重的致死性的罕见病。目前尚无特效药物根治,但是可以通过维生素E、肌苷、三磷腺苷等药物治疗,可以延缓病情的发展、减轻症状、延长生命。女性在怀孕时应尽量全面产检,排除胎儿相关疾病风险。
dmd的早期症状有哪些
DMD早期症状一般为行动迟缓、体态异常和内分泌水平紊乱等。1、行动迟缓:在初期阶段,患者行走缓慢,脚趾着地,摇晃并容易摔倒,这是由于患者骨盆附近的肌肉无力造成。有些患者发展迅速,很快就会出现腰部或腹部肌肉无力,患者会出现咳嗽和无法行走的症状。2、体态异常:初期患者的生长发育也会受到影响。一般来说,患者的生长发育速度会明显低于同龄人,因此患者往往身材矮小,四肢无力。此外,患者还会表现出肌肉难以伸展、逐渐萎缩和佝偻病等症状。3、内分泌水平紊乱:在体检的初始阶段,患者会发现肝酶水平升高,但无法找到肝损伤的原因。肝酶水治疗后,没有效果。事实上,这是由于患者身体中的肌肉酶在初始阶段明显增加。进行性肌营养不良无法根除并迅速发展。建议患者应注意食用营养丰富的饮食。同时,每天适当的体育锻炼可以增强抵抗力,延缓疾病的发展。对于呼吸肌肉受到影响的患者,应注意尽可能避免呼吸道感染。
腺样体面容是一种面容畸形,主要表现为下颌骨发育不良和舌头位置偏低,导致面部轮廓呈现扁平或后缩的外观。腺样体面容的出现会对患者的口腔健康和美观造成一定的影响,因此需要及时治疗。[详细]
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