共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称LouisBar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张；患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感染 [详细]

一、发病原因病变(ataxiatelangiectasiamutated，ATM)基因定位于染色体11q22～23，包含了66个外显子 [详细]

1、神经学表现：共济失调出现于1岁内者20％，2岁65％，4岁85％，少数病例可延迟至4～5岁才出现。病情进展缓慢，但呈进行性，最终导致严重的运动障碍。典型的表现是患者注视快速运动的物体时，头部转动快于眼球运动 [详细]

一、细胞学检查外周血细胞计数常显示淋巴细胞减少和红细胞增多，粒细胞也可减少。细胞学检查发现染色体不稳定和有明显的断裂，体外培养淋巴细胞寿命缩短、对放射线照射和化学辐射高度敏感、细胞周期G1和S期缺乏切点，使细胞不能停留在静止期 [详细]

1、治疗抗生素用于控制感染。ATS病人临床进程本身变异很大，故很难评价骨髓移植的效果。患者自身对放射线敏感，骨髓移植前放射处理增加了对患者的危险性。因此，目前尚无骨髓移植治疗ATS的报道 [详细]

可导致严重的运动障碍，智力发育迟缓；常并发病毒或细菌感染，反复肺部感染可至慢性支气管扩张症；可合并抗胰岛素性糖尿病和恶性肿瘤 [详细]

1、孕妇保健：已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累 [详细]

1、多补充热源食物膳食中应多补充产热营养素，如碳水化合物、脂肪、蛋白质。2、多补充钙，钙在人体内含量的多少可直接影响人体的心肌、血管及肌肉的伸缩性和兴奋性，补充钙可提高肌体御寒性。含钙较多的食物有：虾皮、牡蛎、花生、蛤蜊、牛奶等 [详细]