原標題：國際罕見病日：多種罕見病用藥納入醫保目錄為患者減負

我國每年新增罕見病患者超過20萬

今天（28日）是第16個國際罕見病日。罕見病，顧名思義，指的是患病人群數量非常有限的疾病。全球已知的罕見病有7000多種，我國每年新增罕見病患者超過20萬。

《中國罕見病定義研究報告2021》定義，即“新生兒發病率小於萬分之一、患病率小於萬分之一、患病人數小於14萬的疾病”列入罕見病。罕見病往往是由單基因或多基因遺傳引起的，病因複雜多樣，種類多樣。雖然罕見病的單病發病率很低，但是由於罕見病種類繁多，所以總體來說患者數量其實是很大的。

國家兒童健康與疾病臨床醫學研究中心主任舒強：其中遺傳性的罕見病占了很大一部分，對於兒童來說，罕見病涉及的範圍包括遺傳性代謝病、神經係統的疾病、免疫係統疾病，還有一些兒童的腫瘤等等。

目前，對於罕見病患者來說，通常是有三個共性問題：診斷難、治療難、用藥難。由於罕見病種類眾多，發病率低，它的臨床表現也是各不相同，所以給臨床醫生在診斷上帶來了一定的難度。患者也會輾轉不同的醫療機構問診看病，導致診斷周期加長，導致很多罕見病患者“被耽擱”。

國家兒童健康與疾病臨床醫學研究中心主任舒強：目前我們罕見病確診的周期平均要達到4年左右，那麼因為罕見病我們治療也是存在一定的窗口期，如果兒童罕見病不能早期及時給他診斷，那麼可能會耽誤他治療的最好時期，最終可能會引起一個致死或者致殘。在治療方麵，我們現在對罕見病精準的治療還是缺乏一個非常有效的治療手段。